
健康科普
遺傳性肌張力障礙
肌張力障礙的患者比較關(guān)注他們肌張力障礙是否會(huì)遺傳給子女。在診斷過程中,需要告知患者是否是遺傳性肌張力障礙。已知的很多類型的肌張力障礙是有遺傳性的,但如今科學(xué)家還未確定這些遺傳性是否有遺傳基因。如今已知的幾種突變的遺傳基因均有對(duì)應(yīng)類型的肌張力障礙。
研究人員正積極的探索所有類型肌張力障礙的致病基因并找出其他的致病基因。
什么類型的肌張力障礙會(huì)遺傳?
如果一個(gè)患者被確定為遺傳性的肌張力障礙,那么很有可能會(huì)把致病基因遺傳給下一代,特別是家族成員中已經(jīng)有成員出現(xiàn)了肌張力障礙的癥狀時(shí)。以下是幾種風(fēng)險(xiǎn)較高的家族性遺傳類型:
- 原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣,包括兒童型和成人型,也包括全身或局限性肌張力障礙。
- 多巴反應(yīng)性肌張力障礙
- 肌陣攣-肌張力障礙
- 陣發(fā)性肌張力障礙/陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙
- 快發(fā)病性肌張力障礙-帕金森綜合征
- X性連鎖隱性遺傳肌張力障礙-帕金森綜合征
然而,并不是每個(gè)有肌張力障礙致病基因的人都會(huì)出現(xiàn)肌張力障礙的癥狀。這種現(xiàn)象稱為外顯率降低。同時(shí),有些發(fā)現(xiàn)有致病基因的肌張力障礙的患者并沒有家族病史。更為復(fù)雜的是,有些具有家族性的肌張力障礙并沒有發(fā)現(xiàn)明確的致病基因。
繼發(fā)性肌張力障礙
一些因?yàn)轭^部或神經(jīng)系統(tǒng)損傷(包括藥物和中風(fēng)導(dǎo)致的)而繼發(fā)的肌張力障礙患者,他們的子女十之八九不會(huì)遺傳。然而,研究者們無(wú)法確定這些繼發(fā)的肌張力障礙患者,是否由于存在易感基因才導(dǎo)致的發(fā)病。換句話說,那些神經(jīng)系統(tǒng)受損但是沒有發(fā)展成肌張力障礙的人群,可能存在一些不為人知的保護(hù)因素,而這些保護(hù)因素是繼發(fā)性肌張力障礙患者所沒有的。此外,肌張力障礙可以作為多種遺傳性疾病的癥狀出現(xiàn),而且遺傳的形式不一。
肌張力障礙的基因突變
每個(gè)基因都是由DNA(脫氧核糖核酸:一種特定蛋白編碼形成)構(gòu)成,DNA參與了人體各個(gè)實(shí)質(zhì)性過程。當(dāng)基因發(fā)生變異時(shí),基因相關(guān)的蛋白及蛋白的功能也發(fā)生了變化。但蛋白的這種變化不能正確行使它的功能時(shí)就破壞了正常的生理過程,導(dǎo)致疾病的發(fā)生。
確認(rèn)肌張力障礙基因突變對(duì)患者來說是非常重要的,這能幫助明確診斷,選擇最佳的治療方法。并可通過未來的基因技術(shù)降低下一代發(fā)病的幾率。
肌張力障礙基因突變給研究者提供了研究線索,能揭示引起肌張力障礙的一系列復(fù)雜的生物過程。每次肌張力障礙基因或基因突變被發(fā)現(xiàn),就能提供一種新的療法。
遺傳的形式
肌張力障礙的研究中最大的謎團(tuán)是為什么獲得了肌張力障礙的基因而不發(fā)病。大部分已經(jīng)明確患病基因的遺傳性肌張力障礙是顯性遺傳,這意味著父母雙方中只要一人的致病基因遺傳給了下一代,下一代就會(huì)發(fā)病。但是,大部分遺傳性肌張力障礙都顯示出了“顯性率降低”,意思是并不是所有的攜帶致病基因的下一代都會(huì)發(fā)病。關(guān)于這方面的研究仍在持續(xù)進(jìn)行中。
哪種肌張力障礙患者需要進(jìn)行基因檢測(cè)
基因測(cè)試能確定肌張力障礙患者屬于哪種基因型的肌張力障礙類型,這些類型包括:
- 某些早期發(fā)病的肌張力障礙
- 多巴反應(yīng)型肌張力障礙
- 肌陣攣-肌張力障礙
- 陣發(fā)性肌張力障礙/陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙
- 快發(fā)病型肌張力障礙-帕金森綜合征
- X性連鎖隱性遺傳肌張力障礙-帕金森綜合征
下一篇: 手肌張力障礙-書寫痙攣