X性連鎖隱性遺傳肌張力障礙-帕金森綜合征（XDP，又名lubag綜合征），是一種遺傳性肌張力障礙，僅見于男性菲律賓人，更準(zhǔn)確的說(shuō)應(yīng)當(dāng)是菲律賓的Ilonggo地區(qū)。這是一種進(jìn)行性退化疾病，隨時(shí)間進(jìn)展，癥狀加重。

癥狀

      XDP僅影響菲律賓男性，女性非常罕見。

• 癥狀發(fā)作的時(shí)間從青春期、中年至晚年不等，均可發(fā)作。

• 早期癥狀顯示為帕金森病，包括靜止性震顫、運(yùn)動(dòng)徐緩、僵直、平衡障礙和拖步。

• 后期發(fā)展成肌張力障礙后，肢體、舌部、咽部和喉部受累，表現(xiàn)出下頜肌張力障礙，并逐漸發(fā)展成為痙攣性斜頸，影響到頸部和肩部。

• 神經(jīng)影響學(xué)檢查時(shí)，會(huì)出現(xiàn)與帕金森綜合征類似的基底節(jié)病變，伴神經(jīng)系統(tǒng)退化。

基因

XDP的遺傳基因位于X染色體上，屬隱性遺傳，表現(xiàn)均為男性患者。 ? XDP的致病基因稱為DYT3或TAF1基因。

• 男性XDP患者將基因遺傳給女兒，而不是兒子。

• 攜帶致病基因的女性懷孕時(shí)，有50%的幾率將致病基因遺傳給下一代。

• 從母親那里獲得致病基因的男孩會(huì)發(fā)生XDP，女孩僅成為基因攜帶者并不會(huì)發(fā)生XDP。

• 通過(guò)基因檢查可確認(rèn)家族中誰(shuí)有XDP發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)。

診斷

XDP的診斷可通過(guò)肌張力障礙和帕金森綜合征的臨床表現(xiàn)，結(jié)合X連鎖隱性遺傳的模式調(diào)查家族史，基因檢測(cè)，家族先祖是否來(lái)自菲律賓班乃島等手段確診。

治療

藥物治療：肌張力障礙和帕金森綜合征藥物的聯(lián)合使用。

• 抗膽堿能藥、苯二氮卓類、安定類藥物用于早期癥狀。唑吡坦和四苯喹嗪藥物用于治療晚期癥狀。

• 肉毒素注射治療可以緩解肌張力障礙的頸、肩、眼瞼、舌部的癥狀，下頜部位的肉毒素治療可能會(huì)引起吞咽困難。

• 帕金森綜合征的癥狀可用左旋多巴和多巴胺激動(dòng)劑來(lái)控制震顫。

• 腦深部電刺激術(shù)（DBS）對(duì)于嚴(yán)重的，或者對(duì)其他療法無(wú)法控制的XDP患者是首選的治療方法。

預(yù)防并發(fā)癥

• 咽喉部受累，并且產(chǎn)生吞咽困難的XDP肌張力障礙患者容易發(fā)生嚴(yán)重的并發(fā)癥，例如：吸入性肺炎和反復(fù)感染。這類患者需要進(jìn)行特殊的吞咽動(dòng)作指導(dǎo)，并改變飲食。

• 理療可有效保護(hù)身體靈活性，并延緩肌張力障礙帶來(lái)的運(yùn)動(dòng)障礙癥狀的發(fā)生。