清華大學玉泉醫(yī)院神經(jīng)調(diào)控中心協(xié)助您了解“特發(fā)性震顫”的臨床表現(xiàn)(即：癥狀表現(xiàn))

　　1 震顫

　　在特發(fā)性震顫的臨床表現(xiàn)方面,震顫是其核心的臨床癥狀,以4～12 Hz的姿位性或運動性震顫為特征,可同時含有運動性、意向性(比如：寫字)或靜止性震顫成分。震顫多發(fā)生在手及前臂或者是頭部,癥狀發(fā)展至疾病中后期才會逐漸變得明顯。通常首先由上肢開始,主要累及上肢,多數(shù)為雙側(cè)上肢對稱起病,也可單側(cè)上肢起病。一旦上肢影響后常向上發(fā)展至頭、面舌、下頜部。累及軀干和雙側(cè)下肢者較少見,僅在病程的晚期出現(xiàn),而且程度比上肢輕。

　　典型的癥狀是手的節(jié)律性外展呈內(nèi)收樣震顫和屈伸樣震顫,而旋前旋后樣震顫(類似于帕金森病)十分少見。書寫的字可能變形,但不會表現(xiàn)為寫字過小。另一個常影響的部位是顱頸肌肉群。頭部、舌或發(fā)聲肌均可累及,表現(xiàn)為患者手部嚴重的姿位性震顫和頭部震顫(包括垂直的“點頭”運動和水平的“搖頭”運動)。軟腭、舌的震顫會導致發(fā)聲困難。震顫可能在指向目的的運動中加重,震顫的頻率為4～8Hz,起病時頻率為8～12Hz,隨著病程和年齡的增加其頻率逐漸降低且幅度將逐漸增加。

　　本病除會帶來外表和社交尷尬之外,通常不引起殘疾,也不影響壽命。在某些病例中,震顫可妨礙雙上肢完成精細動作(如書寫),喉肌受累時可影響發(fā)音,而下肢多不受累。與大多數(shù)不自主運動一樣,特發(fā)性震顫(ET)在睡眠時可緩解;而也有個別報道,震顫在淺睡中仍然持續(xù)存在。

　　ET患者也可出現(xiàn)共濟失調(diào)和辨距不良步態(tài),步態(tài)異常在年老和病程長的患者中多見,而在疾病的早期即可出現(xiàn)眼手不協(xié)調(diào)和眼球運動障礙。共濟失調(diào)是指肌力正常的情況下運動的協(xié)調(diào)障礙。但不包括肢體輕度癱瘓時出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜，視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用癥。

　　ET患者對乙醇(酒精)的反應(yīng)是特征性的,患者常述及少量飲酒可使癥狀顯著緩解,但為時短暫,目前其具體機制尚不清。許多患者即使只攝取少量乙醇(酒精)就可減少震顫。42%～75%患者飲酒后震顫減輕,但這只是暫時的,一般只能維持2～4h,而在第二天震顫反而加重。乙醇(酒精)對本病的影響是通過神經(jīng)中樞起作用的,并且很少有報道乙醇(酒精)對其他類型的震顫具有類似作用。檢查通常無其他神經(jīng)系統(tǒng)體征。

　　2 特發(fā)性震顫(ET)與肌張力障礙

　　部分患有ET的老年患者有言語障礙,ET患者存在肌張力障礙者約占6%～47%。姿位性震顫在肌張力障礙中也很普遍,特別是書寫痙攣;而在肌張力障礙中,有7%～23%伴發(fā)ET。痙攣性斜頸常伴有頭部和軀干震顫表現(xiàn),而在ET家族中,少數(shù)成員還可以發(fā)現(xiàn)其他運動障礙性疾病如抽動-穢語綜合征和不安腿綜合征。確診的ET患者中存在典型偏頭痛的情況很普遍,另外,也有伴惡性高熱的報道。在其并發(fā)癥相關(guān)報告方面,ET可以伴發(fā)其他運動障礙性疾病。

　　3 特發(fā)性震顫(ET)與帕金森病

　　特發(fā)性震顫(ET)常伴發(fā)帕金森病是眾所周知的。據(jù)報道,在ET患者中帕金森病的發(fā)病率比正常對照人群高得多,即使在大于60歲的ET患者中,帕金森病的危險度是同年齡組的隨機人群的24倍。Lou和Jankovic曾報道過350例ET,其中20%同時伴有帕金森病,故此認為,ET可能是帕金森病的一個重要危險因素。姿位性震顫在包括帕金森病在內(nèi)的許多運動障礙疾病中很常見,甚至是早期唯一的癥狀,一些患者出現(xiàn)的姿位性震顫數(shù)年后將可能發(fā)展為帕金森病,ET中帕金森病的發(fā)病率更高,這提示其中可能有特殊亞群。

　　臨床上特發(fā)性震顫(ET)易與帕金森病(PD)相混淆。PD發(fā)病年齡多在50歲以后,較少見家族史陽性者,震顫多數(shù)以靜止性震顫為主,先從一只手開始逐漸擴展至另一只手,以后可累及身體其它部位如下肢、下頜、面、舌,但一般不累及頭部,而頭部則是ET易受累的部位。另外,PD還伴有運動徐緩、肌強直、姿勢反射障礙等三大主征,以此可與ET鑒別。

表1 特發(fā)性震顫與帕金森病的鑒別診斷